Los trastornos tiroideos de base genética obedecen a mutaciones, cambios heredables en las bases de
nucleótidos que cuando se presentan en al menos el 1% de la población se denominan polimorfismos.
Las mutaciones pueden producirse en las células germinales y ser transmitidas a la descendencia; producirse durante la creación del embrión, afectando a los tejidos que deriven de las células afectadas. Las mutaciones germinales se heredan preferentemente por vía paterna, debido al mayor número de divisiones celulares de las células germinales del hombre en relación con las de la mujer.
Las mutaciones pueden ser silenciosas y no originar cambios fenotípicos, o generar ganancia o
pérdida de función. La ganancia suele asociarse a mutaciones dominantes, y la pérdida a mutaciones recesivas.
La expresión fenotípica de muchos trastornos viene condicionada por la participación de varios
genes y por su interacción con el ambiente. El bocio multinodular y las enfermedades tiroideas autoinmunitarias probablemente obedecen al tipo de trastornos conocidos como oligogénicos y poligénicos, donde existe un componente familiar, que haya tenido una mutación o varias, que exista interacciones con el ambiente y deficiencias de yodo y este conjunto inducir en las enfermedades tiroideas.
El cocinado y/o la forma de preparación (fermentación) de los vegetales es clave para eliminar los compuestos que puedan dar complicaciones, y para convertir estos alimentos potencialmente tóxicos en saludables. Las sustancias bociógenas desaparecen por completo con la cocción, forma habitual de consumir la mayoría de las verduras.
Y volviendo al asunto, pienso que la identificación de estos genes es una tarea complicada, observando las secuencias (desconozco si es posible hacer esto con algún paciente) del genoma, también fenotipos asociados a desequilibrios o trastornos en cuestiones muy complejas con detección complicada.
Existe un estudio enorme sobre los polimorfismos y cosas varias sobre este tema. Si te resulta de gran interés te lo dejo por aquí.
Ademas existe una clasificación de los diferentes bocios según OMS, que también te dejo el enlace aquí
